דיקור מי שפיר

במעבדה הגנטית מבוצעות בדיקות מעמיקות לבחינת הכרומוזומים של העובר. היום מבוצעת בדיקת שבב גנטי, או צ'יפ גנטי CMA-Chromosomal Microarray Analysis .זוהי בדיקה הבודקת חוסרים או תוספות זעירים של מקטעי גנים. המעבדה תדווח לך על שינויים המוכרים כגורמים או עלולים לגרום בסבירות גבוהה ללקות התפתחותית, או מום או סינדרום בילוד, כל זה במגבלות המידע הקיים והמדווח בספרות. כדאי להדגיש כי לכל בדיקה יכולת זיהוי ספציפית שאינה שוללת את כל המומים באופן מוחלט , ולכן לעיתים לאחר קבלת תוצאות, יתכן וימליצו על המשך הבירור בבדיקות מסוג שונה. על פי הממצא בעובר ויבוצעו בדיקות נוספות כמו:

ניתן לבצע לפי התוויה מתאימה בדיקות קריוטיפ, או בדיקה בשיטה מולקולארית לבחינת שינויים נקודתיים ספציפיים ידועים (כמו במקרה של נשאות למחלה אצל אחד או שני ההורים) או כשמאובחן מום בעובר המעלה חשד למחלה או תסמונת ספציפית. ישנם מקרים בהם ימליצו להרחיב את הבדיקה לבדיקת אקסום (EXOME ) ולעיתים אקסום טריו (המשווה בין המטען הגנטי של העובר וההורים) בכדי להעמיק בבירור ולשלול ברמה יותר עמוקה את הממצא החשוד. הבדיקה במימון פרטי.

התשובות לבדיקה ניתנות בטווח זמנים של 14-21 יום. על פי צורך ניתן לבצע בדיקה מהירה הנקראת qfPCR ,המספקת תשובה (על שלוש תסמונות נפוצות: טריזומיה 21, 13, 18, וכרומוזומי המין) בתוך 48 שעות.
במקרים של חשד לזיהום תוך רחמי , ניתן לבצע תרביות מיוחדות ממי השפיר בכדי לוודא שהעובר לא נדבק בזיהום. בדיקה זו מבוצעת רק במקרים בהם יש חשד גבוה להדבקה עוברית, בווירוס שעלול לגרום לנזקים או מומים בעוברים כדוגמת CMV או טוקסופלסמה.